Coincidiendo con la celebración en Madrid de su XXX Congreso, la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) ha puesto en marcha un Registro Nacional de Hemofilia Adquirida, el primero de nuestro país y uno de los primeros del mundo. Se espera, por ello, que sirva de referencia tanto nacional como internacional, dada la más que posible extrapolación de sus cifras a los países de nuestro entorno.
El objetivo de este registro es hacer una radiografía lo más precisa posible de la situación de la hemofilia adquirida en España: su incidencia y mortalidad, la tasa de respuesta y recaída de los pacientes y el perfil de sus tratamientos. Las conclusiones que se vayan extrayendo de él permitirán diseñar y proponer iniciativas que optimicen dichos tratamientos y el seguimiento de los pacientes.
La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune espontánea que ocasiona un trastorno en la coagulación sanguínea. Este trastorno, a su vez, origina una gran tendencia del paciente a sangrar. A diferencia de la hemofilia congénita, que casi siempre es hereditaria y es transmitida por las mujeres portadoras a los hombres, la hemofilia adquirida puede desarrollarla cualquier persona, con independencia del sexo y sin que tenga antecedentes familiares.
La Dra. Eva Mingot, facultativo especialista de área del Servicio de Hematología del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga y una de las coordinadoras del Registro, explica que la hemofilia adquirida 'se encuentra entre las llamadas patologías autoinmunes, es decir, aquellas en las que el sujeto desarrolla anticuerpos contra alguna estructura de su organismo. En este caso, anticuerpos contra alguno de los factores de la coagulación, bloqueando su función. Si se produce este bloqueo, el paciente no es capaz de contener una hemorragia'.
Hasta el 80 por ciento de quienes padecen hemofilia adquirida presentan una hemorragia grave en algún momento de la enfermedad, hemorragia que, de ser interna, se manifiesta con grandes hematomas, principalmente subcutáneos y musculares. La incidencia se sitúa en 1,5 casos por millón de habitantes al año, aunque puede estar infraestimada por varios motivos.
Escasos registros
'Por un lado -explica el Dr. Pascual Marco, Jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital General Universitario de Alicante y otro de los coordinadores del Registro Nacional de Hemofilia Adquirida-, las iniciativas en forma de registro o censo de esta enfermedad son escasas.
Por otro, se trata de una patología poco conocida, por lo que es frecuente que no se sospeche de ella ante una hemorragia anormal. Otra razón es que la gravedad de las hemorragias sea tal que el paciente fallezca antes de establecerse el diagnóstico, por lo que la valoración del estudio básico de coagulación con alargamiento del tiempo parcial de tromboplastina activado y normalidad del tiempo de protrombina, junto con la clínica de sangrado, debe ponernos en alerta'.
Otro de los objetivos del Registro es concienciar sobre la existencia de esta enfermedad para que se conozca y reconozca y se derive cuando antes al hematólogo desde Atención Primaria o Urgencias, que son los servicios a los que mayoritariamente acuden en primer lugar los pacientes. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son salvaguardas de la mejor evolución clínica.
En efecto, si no es diagnosticada y tratada a tiempo, la hemofilia adquirida tiene una mortalidad del 20 por ciento. Se utilizan fármacos inmunosupresores para bloquear la producción de los autoanticuerpos que origina el problema. Las hemorragias son tratadas con fármacos llamados agentes bypass, capaces de dar lugar al tapón hemostático pese a la no funcionalidad de los factores de la coagulación afectos del paciente.
Parámetros para detectarla
El llamado 'tiempo parcial de tromboplastina activado' (TPTa), uno de los tiempos básicos de coagulación al alcance de cualquier facultativo, es el mejor parámetro para detectar la hemofilia adquirida. Hay que sospechar una hemofilia adquirida ante un TPTa alargado sin justificación y una clínica hemorrágica aguda anormal por localización o intensidad en un sujeto que no tuviera un trastorno previo de la coagulación.
Aunque puede aparecer a cualquier edad, las poblaciones más afectadas por esta enfermedad son las mujeres en el postparto, con una mediana de edad de 34 años, y las personas de edad avanzada, siendo en este caso la mediana de edad de 74 años para mujeres y hombres.
Se estima que, en el 50 por ciento de los casos, la hemofilia adquirida tiene su origen en un proceso idiopático, es decir, de causa desconocida. El otro 50 por ciento suele relacionarse, aparte de con el postparto en las mujeres, con la presencia de otras enfermedades, sobre todo autoinmunes, neoplasias o reacciones adversas a fármacos. El nuevo Registro Nacional permitirá también ajustar estos porcentajes al conocer de primera mano el origen de la patología en los pacientes reportados por sus hematólogos.
Son susceptibles de ser incluidos en el Registro todos los pacientes con hemofilia adquirida diagnosticados en España a partir de 2014 que así lo consientan. El Registro es un proyecto no intervencionista, multicéntrico, de ámbito nacional y con al menos cinco años de funcionamiento previsto, si bien idealmente su proyección es indefinida. Los hematólogos irán registrando los datos en una plataforma situada en la página web de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.
La colaboración de Novo Nordisk en el desarrollo de este proyecto -comenta Erik Lommerde, director general de Novo Nordisk Pharma S.A. en España- 'se enmarca en el compromiso de la compañía desde hace más de 18 años con la hemofilia, tanto congénita como adquirida. Es un compromiso que va más allá del desarrollo de tratamientos para abarcar también el apoyo a su mejor conocimiento e investigación y la contribución a la mejora de la calidad de vida de los pacientes'.