La Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, especialista en Genética Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (
IMSS), destacó que el Síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética poco frecuente, causada por mutaciones en los genes CBP o EP300, que afecta aproximadamente a uno de cada 150 mil nacimientos.
En el marco del
Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se conmemora cada 3 de julio, la especialista refirió que este padecimiento no tiene distinción de género ni origen étnico.
Recordó que el padecimiento también se conoce como 'Síndrome de los Pulgares Anchos', ya que se caracteriza por rasgos físicos particulares como tener el primer dedo de las manos y los pies más anchos y angulados, baja estatura, cejas arqueadas, nariz puntiaguda, puente nasal ancho, malformaciones dentales y otros síntomas distintivos como: microcefalia y glaucoma congénito.
Entre los desafíos que existen para esta enfermedad rara, Ávila Rejón dijo que se necesitan mejores herramientas diagnósticas, sobre todo en estados del Sur y Sureste del país, y mayor consciencia tanto en los profesionales de la salud para averiguar más de la enfermedad, como de la sociedad para investigar de la misma.
Métodos diagnósticos
Para realizar un mejor diagnóstico del SRT, la especialista recomienda basarse en un examen clínico, ya que en más del 60% de los casos, se detecta una anomalía citogenética o molecular.
“Si se identifica una anomalía citogenética o molecular, se puede realizar un
diagnóstico prenatal en futuros embarazos mediante una biopsia de vellosidades coriónicas. La ecografía prenatal rara vez permite un diagnóstico fiable”, explicó.
De acuerdo con investigaciones oficiales, para una pareja con un hijo afectado de SRT, el riesgo de recurrencia para futuros embarazos es sólo del 0.5%, pero el riesgo de recurrencia en descendencia de un paciente con SRT es del 50%.
Manejo y tratamiento
Los estudios más usados para un tratamiento y seguimiento del padecimiento son:
- Evaluación cardíaca.
- Revisar si hay pérdida auditiva o visual.
- Revisar la frecuencia (cada 3 años en niños y de cada 5 años en adultos).
- Evaluar sistema nervioso y psicomotor del paciente.
- Vigilar que no haya anomalías en vías respiratorias y si hay arritmias cardíacas usar medicamentos cardioactivos.
