Se trata de un documento que ha sido elaborado por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, la Sociedad Española de Oncología Médica y la Asociación Española de Genética Humana
15 de marzo 2019. 2:10 pm
En los últimos años, la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) ha abierto nuevas posibilidades, especialmente en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer, ya que este análisis masivo del ADN ofrece la oportunidad de establecer medidas de prevención, detección precoz y tratamiento…
En los últimos años, la secuenciación masiva de nueva generación (NGS) ha abierto nuevas posibilidades, especialmente en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer, ya que este análisis masivo del ADN ofrece la oportunidad de establecer medidas de prevención, detección precoz y tratamiento para los pacientes y sus familiares. Pese a ello su uso no termina de estar normalizado en los sistemas sanitarios, de forma que para conseguir este propósito varias sociedades científicas se han unido para crear un documento de consenso.
El mismo ha sido elaborado por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), y defiende que la implementación de la secuenciación masiva debería llevarse a cabo en los laboratorios clínicos de genética molecular con experiencia previa en esta disciplina y los recursos especializados necesarios.
A este respecto, José Luis Soto Martínez, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la AEGH, expone que “la creación de novo de laboratorios con NGS sin profesionales con experiencia previa en genética no es nada recomendable; aunque desgraciadamente ocurre en ocasiones con objeto de intentar cubrir una demanda creciente de estudios genéticos en general”. De esta forma, “en el ámbito de la Sanidad pública, la Administración debería de ser capaz de prever, organizar y coordinar con suficiente antelación la gestión de este crecimiento exponencial de demanda de pruebas genéticas”.
Asimismo, el documento incluye recomendaciones en distintos ámbitos como en la validez clínica y diagnóstica de los procedimientos analíticos, el asesoramiento genético al paciente y su consentimiento informado, cómo informar de los resultados y cómo gestionar la información, tanto en las actividades de tipo asistencial como de investigación.
La revolución de la secuenciación masiva
En cuanto a la propia tecnología en sí misma, Orland Díez, miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, relata que gracias a la misma es posible identificar “todo tipo de variantes genéticas de predisposición en genes conocidos” y al mismo tiempo estudiar nuevos genes candidatos, “ampliándose extraordinariamente las posibilidades no sólo diagnósticas, sino también de prevención, detección precoz y tratamientos personalizados”.
Así, el experto insiste en que la secuenciación masiva de nueva generación ha revolucionado la capacidad de diagnóstico molecular en todos los ámbitos de la biomedicina, beneficiando a todo tipo de pacientes, entre los cuales se hallan los que presentan susceptibilidad al cáncer hereditario.
