El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de 200 enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología. De todas ellas son las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas, las que tienen una mayor incidencia en la población. Aunque no existe ninguna estadística oficial, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España; pero sólo un once por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido.
Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes, para las que no existe un tratamiento curativo definitivo. Se suelen clasificar de acuerdo a la forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X. No obstante, el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
'Sólo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteínas. Esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difícil', señala Francisco Javier Arpa, coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN.
'Estimamos que aproximadamente solo un once por ciento de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia', añade.
Incrementar recursos
Ante esta situación, la CEAPED de la SEN considera que incrementar los recursos asistenciales (unidades de referencia, red asistencial y genética clínica), desarrollar la investigación básica, traslacional y clínica de estas enfermedades y el registro de pacientes en todo el Estado son las tres líneas básicas a seguir en la búsqueda de la mejor atención posible de los pacientes.
'La comunidad científica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica', comenta el doctor Arpa. 'En todo caso no hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial'.
En la actualidad existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Probablemente, España requeriría entre siete y ocho unidades de referencia.