El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (
GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, ha organizado su noveno simposio bienal en Lleida. Durante el mismo, se han abordado novedades en torno a las nuevas técnicas citogenéticas y moleculares. No obstante, estas proporcionan una interesante visión complementaria a las técnicas tradicionales, lo que permite un
diagnóstico integrado de calidad del cáncer hematológico.
Las más prometedoras son la secuenciación del exoma y genoma y el mapeo óptico del genoma. A diferencia del cariotipo, “no requieren cultivo celular previo, lo que reduce el número de estudios no valorables y permite la realización, en un solo test, de un estudio global de alteraciones numéricas y estructurales del genoma con alta sensibilidad y resolución. Así lo señala Ana Batlle López, hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) y presidenta del GCECGH.
Coste de las nuevas técnicas citogenéticas y moleculares
Por otra parte, las principales técnicas citogenómicas que se utilizan hoy en día para la detección de biomarcadores son la citogenética con
bandas G y los ‘microarrays’ genómicos, además de la lhibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH en sus siglas inglesas). En concreto, la ‘FISH’ permite detectar reordenamientos genómicos y/o deleciones fundamentales para una correcta clasificación pronóstica de linfomas y mielomas, consolidándose como la técnica de referencia en este ámbito. En cambio, otras técnicas, como la PCR o la secuenciación masiva, pueden dar falsos negativos y están menos estandarizadas”. Además, la FISH “es muy reproducible y rápida, así como fácil de analizar”, según Batlle.
La experta también se pronunciaba respecto al coste de estas nuevas técnicas citogenéticas y moleculares. “Las nuevas metodologías citogenéticas y moleculares son
cada vez más económicas y accesibles, a la vez que proporcionan una interesante visión complementaria a las técnicas tradicionales. Esto permite un diagnóstico integrado de calidad del cáncer hematológico”.
Cabe recordar que el cáncer hematológico presenta una
gran heterogeneidad genética causada por diversos mecanismos, como la inactivación de genes supresores de tumores o las alteraciones cromosómicas. Muchos de estos mecanismos se utilizan como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos en la práctica clínica diaria.
