Investigadores de los institutos nacionales de Medicina Genómica (INMEGEN) y de Pediatría (INP) en México, desarrollaron una plataforma de diagnóstico genómico, que ayudará a los niños con Inmunodeficiencias primarias (IDPS) a recibir tratamiento personalizado a través de la identificación de los genes que causan esta enfermedad.
De acuerdo con las doctoras Carmen Aláez Versón, jefa del Departamento de Diagnóstico Genómico del INMEGEN y Sara Espinosa Padilla, jefa de la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP, en México, uno de cada 500 niños padece alguna inmunodeficiencia primaria, que se caracterizan por un mal funcionamiento del sistema inmune que ocasiona que se sufran constantes procesos infecciosos o alergias.
Estas enfermedades normalmente se presentan debido a que un gen no cuenta con alguna proteína o una célula, cuya función es atacar microorganismos y evitar enfermedades
Para las investigaciones, se secuenciaron 500 genes de pacientes del INP, de las que luego del análisis bioinformático, se identificaron 300 genes que pueden causar una IDP, explicó Alaéz Versón. Al identificar dichos genes, se puede ofrecer a cada paciente un tratamiento único personalizado para un mejor resultado, así es posible saber si conviene más hacer un trasplante de células madre o un reemplazo enzimático con proteínas obtenidas por ingeniería genética.
Algunos de los signos que indican la presencia de una IDP son: más de cuatro infecciones de oídos al año, síntomas de sinusitis que requiere de antibióticos, más de dos cuadros por neumonía que requirieron ingreso hospitalario, entre otros.
La Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP recibe pacientes con sospecha de estos padecimientos de cualquier parte del país, y de todos los tipos de servicios de salud, como son IMSS, ISSSTE o privados; además de brindar asesoría genética a las parejas que tienen un hijo diagnosticado con inmunodeficiencia primaria, con el fin de informales los riesgos que corren si deciden embarazarse otra vez.
El diagnóstico temprano y un tratamiento efectivos son la clave para salvar la vida de aquellos niños que presentan estos padecimientos, es por esto que los avances en investigación genómica en México, son fundamentales.
