Las tecnologías genómicas ofrecen posibilidades y desafíos en el diagnóstico prenatal

La gran potencia analítica de las nuevas tecnologías genómicas proporciona grandes ventajas en el ámbito del diagnóstico genético prenatal, pero también plantea nuevos desafíos y controversias. Este será uno de los temas principales que se tratarán durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que tendrá lugar en Madrid del 25 al 28 de abril.

'La genómica permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos y costes, facilita el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal', apunta Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP).

Según los expertos, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.

Pero, al mismo tiempo, estos progresos tecnológicos en el ámbito del diagnóstico prenatal revelan nuevos retos y desafíos, 'derivados, principalmente, de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas', explica García Planells. Por tanto, ante este nuevo panorama, 'se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares', señala.

Estudio del exoma completo

Uno de los expertos destacados que participará en esta sesión es el Dr. Joris Veltman, del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), quien reconoce que 'los nuevos enfoques genéticos están cambiando los diagnósticos prenatales y posnatales, lo que permite a más personas obtener una respuesta clínicamente relevante a partir de pruebas genéticas'.

En concreto, en su ponencia explicará las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que consigue analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes. Por eso, opinión del Joris Veltman, 'puede incluso reemplazar a los clásicos paneles de genes de enfermedades para muchos diagnósticos posnatales y prenatales, ya que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento, evitando procesos más lentos, costosos y fraccionados de análisis de mutaciones genéticas'.

Sin embargo, su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, como cuando se 'advierten anomalías en la resonancia magnética u otras complicaciones importantes durante el embarazo', añade.

Array CGH prenatal

Otro de los recursos tecnológicos específicos que se abordarán en esta mesa será el de los denominados 'Array CGH prenatales'. El array-CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad. Esta tecnología permite identificar regiones genómicas duplicadas (es decir, una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), pudiendo conocer los genes implicados en dichos eventos. A nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad (frente a la subjetividad de la citogenética convencional).

El congreso está organizado conjuntamente por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN). Se esperan unos 600 congresistas y se han recibido cerca de 500 comunicaciones originales.