Las tecnologías de secuenciación pueden contribuir a mejorar el diagnóstico molecular de enfermedades

La irrupción de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) está cambiando las estrategias utilizadas para la identificación de las variantes y genes asociados a la enfermedad. Este será uno de los temas que se aborden en el X Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que se celebra en Zaragoza del 19 al 21 de octubre.

'Las características de estas tecnologías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diagnóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas', señala José Puzo Foncillas, miembro de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y del Comité Local del Congreso.

'Esto es debido a que la secuenciación masiva aporta al laboratorio clínico la posibilidad de investigar múltiples genes de manera simultánea. Además es especialmente valiosa en el diagnóstico de enfermedades con un gran número de genes candidatos, como es el caso de la discapacidad intelectual', apunta el Dr. Francisco A. Bernabeu, miembro de la SEQC, del Comité Organizador del Congreso y de la Junta Directiva.

Pero la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) todavía tiene que enfrentarse a numerosos desafíos, ya que está en pleno desarrollo, mejora y adaptación. Según explica Puzo, 'actualmente tenemos experiencia en numerosos campos de la patología humana como la oncología, el diagnóstico y tipado de la hepatitis y el diagnóstico y caracterización de numerosas enfermedades neurológicas; muchas de dichas enfermedades producen graves trastornos como la discapacidad intelectual por lo que su estudio y estado actual se abordarán en este congreso'.

Los expertos destacan la importancia de llevar a cabo anualmente este congreso debido a la extraordinaria contribución del laboratorio clínico en el diagnóstico médico. 'Tenemos el compromiso de avanzar en el conocimiento de nuevas pruebas que aumenten la sensibilidad, especificidad, los valores predictivos positivo y negativo y que reduzcan la ratio coste-beneficio', añade Bernabeu.