Un test de ADN, a partir de una muestra de saliva, predice la progresión de la artrosis de rodilla

Una nueva herramienta genética, un chip de ADN, permitiría pronosticar la progresión de la artrosis primaria de rodilla en pacientes previamente diagnosticados. 'Este novedoso instrumento, basado en el proyecto Arthrosischip, supone un avance significativo para los afectados ya que se podría personalizar su tratamiento, así como predecir el riesgo de implantación de prótesis. Este test, que podría estar disponible en España a final de año, supondría un ahorro en el gasto sanitario', según el Dr. Josep Vergés, miembro del Comité Organizador Local del Congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI).

La artrosis supone la principal causa de discapacidad en los países desarrollados. En España afecta a un 10 por ciento de la población, lo que supone unos 5 millones de personas, y se calcula que en 2020 en torno a 100 millones de personas se verán afectadas por esta enfermedad.

'En el desarrollo de esta enfermedad influye la edad, el sexo, la susceptibilidad genética y la raza; si bien, también se ve influenciada por otras causas modificables como puede ser la obesidad, la sobrecarga profesional o deportiva y algunas enfermedades sistémicas como la diabetes o el hipotiroidismo', ha destacado el Dr. Eduardo Úcar, presidente de la Sociedad Española de Reumatología (SER), durante la presentación del Congreso de la OARSI que se celebra del 26 al 29 de abril en Barcelona.

En opinión del Dr. Vergés, que también ocupa el cargo de director médico y científico de Bioibérica, 'la herencia genética en algunos problemas derivados de la artrosis alcanza entre el 60 y 70 por ciento de casos. Además, la artrosis se considera una enfermedad poligenética con múltiples interacciones entre los genes'.

En esta línea, el Arthrosischip está basado en la tecnología de los microarrays de ADN. Se trata de un análisis genético a partir de una muestra de saliva en la que se identifican determinadas alteraciones genéticas asociadas a la progresión de la artrosis. El paciente deberá realizarlo una sola vez y podrán beneficiarse todos los afectados previamente diagnosticados. Si bien -ha puntualizado el Dr. Vergés- 'hay que tener en cuenta que en la progresión de la artrosis influyen otros factores aparte del genético. Por lo tanto, el resultado negativo del test no excluye totalmente el riesgo de una progresión rápida de la enfermedad'.

Arthrosischip se podría utilizar para priorizar a los pacientes que tienen una predisposición genética a que su artrosis progrese más rápidamente y, por lo tanto, discriminar aquellos pacientes en los que se van a invertir recursos, suponiendo un ahorro en el gasto sanitario. 'De este modo, dependiendo del resultado del test, el clínico aplicaría un programa de medidas correctoras de un tipo o de otro, personalizando el manejo de la enfermedad de cada paciente', según el Dr. Vergés.

Se trata de un estudio clínico en el que han participado médicos de familia, reumatólogos, traumatólogos y rehabilitadores de 32 centros hospitalarios españoles, realizado conjuntamente entre Bioibérica, una compañía española con más de 30 años de experiencia en salud de las articulaciones; Progenika, una empresa especialista en el diseño y el desarrollo de herramientas biotecnológicas; y el Hospital Universitario A Coruña. En él han participado más de 300 pacientes. En España se han obtenido los resultados preliminares del estudio y ha finalizado el desarrollo científico del proyecto, por lo que podría estar disponible a finales de este año.

Proyecto Proteoma Humano

Este es uno de los temas estrella del Congreso, aunque también se presentan otras novedades como las investigaciones de los biomarcadores genéticos y protéicos para el diagnóstico precoz. Entre ellas, el Dr. Francisco Blanco, presidente del Comité de Investigación y Formación de la OARSI, ha destacado el Proyecto Proteoma Humano, que se lleva a cabo a nivel mundial y en el que también participa España con 16 grupos de una red nacional que pertenece al Instituto de Salud Carlos III. Esta investigación busca identificar y aislar todas las proteínas y ver su influencia en diversas enfermedades, 'siendo especialmente interesante para esta especialidad'.

'Respecto al tratamiento, cabe destacar la utilización de sondas genéticas que bloquean la síntesis de proteínas que degradan la articulación si se pinchan dentro de la misma como una infiltración. Se trata de un estudio aún en fase experimental, aunque abre una línea interesante en este ámbito', ha asegurado el Dr. Blanco, también director del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC).