Las nuevas tecnologías genéticas están cambiando radicalmente el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas. En el marco de la LXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología, que se celebra en Valencia, se presentan los resultados que se han conseguido al año con el panel Neuro GeneProfile, desarrollado por Sistemas Genómicos y en cuyo diseño y validación han participado Investigadores del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona.
En el transcurso de un seminario, organizado por Sistemas Genómicos y su Fundación, se muestran los avances alcanzados con el empleo de paneles genéticos de secuenciación masiva para el diagnóstico neurológico. En concreto, sobre el panel Neuro GeneProfile 285, se destaca que ha sido capaz de diagnosticar más del 67 por ciento de la patología neurológica, un beneficio que espera incrementarse con la nueva versión de este test, que incluye ya el análisis de 326 genes.
Como explica el Dr. Antoni Matilla, director de la Unidad de Neurogenética Funcional y Traslacional del Instituto Germans Trías i Pujol, 'hemos pasado del 23,5 por ciento de diagnóstico positivo anterior a nuestro análisis a un 67,65 por ciento positivo con el estudio del resto de genes en el análisis que hemos hecho'. Tal y como reconoce, 'es un resultado espectacular' y, de hecho, reconoce, 'esto significa que con la nueva versión de este panel (que incluye la evaluación de un mayor número de genes) podríamos llegar perfectamente al 80 por ciento o más de diagnóstico'.
Como otro resultado positivo cosechado con el empleo de este recurso de secuenciación masiva, el Dr. Matilla apunta que 'hemos identificado mutaciones en genes que no se habían asociado previamente a la patología y que no están descritas en la literatura'. Además, después de la experiencia acumulada, resalta que 'utilizando el Neuro GeneProfile se pueden secuenciar muchos genes simultáneamente en menos de 3 meses a un coste muy asequible, lo que permite aumentar el porcentaje de pacientes diagnosticados a nivel genético'.
Un test innovador en el mundo
Este panel, innovador a nivel mundial, permite la identificación de las mutaciones genéticas más relevantes en los principales genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (la neuropatía motora y sensitiva de origen hereditario más frecuente en España) o las ataxias espinocerebelosas.
'El panel genético Neuro GeneProfile es una herramienta de diagnóstico genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico', asegura el Dr. Matilla.
Neuro GeneProfile está en contastante evolución y crecimiento, y ahora incluye 326 genes asociados al diagnóstico de diversas enfermedades neurológicas heterogéneas. Ofrece el diagnóstico genético mediante secuenciación masiva, la validación de las mutaciones patogénicas encontradas en el análisis y la interpretación clínico biológica de las variantes asociadas a la enfermedad y las detectadas en el estudio.
'Hasta hace pocos años, el diagnóstico de la mayoría de estas enfermedades se basaba fundamentalmente en la bioquímica, que en ocasiones requiere la realización de pruebas diagnósticas invasivas', explica el doctor Guillem Pintos, jefe de Sección de Nefrología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Germans Trias i Pujol. 'Actualmente, podemos hacer el diagnóstico a partir de ADN de sangre periférica y caracterizar procesos con un fenotipo común pero con diferentes alteraciones genéticas. De esta forma, podemos elaborar un pronóstico más preciso y estrategias terapéuticas específicas', añade.
El responsable del Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos, Juan Carlos Triviño, señala que 'la bioinformática, además de la identificación de variantes y de pequeñas ganancias o pérdidas del genoma, permite deducir las características de dichas variantes, como el genotipo y su repercusión funcional, como la patogenicidad'.
Impacto en la Neurología
La Neurología es una de las áreas en las que la genética tiene más relevancia, ya que 'no hay prácticamente ninguna patología neurológica en la que no exista un componente genético. Desde las enfermedades raras y algunas neurodegenerativas, que están determinadas genéticamente, hasta otras habituales, como las migrañas o los procesos cerebrovasculares, la genética desempeña un papel importante', asegura el Dr. José Miguel Laínez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Valencia y miembro del comité científico de la SEN.
Por estas razones, la aplicación de las técnicas genéticas a la práctica clínica es uno de los temas de debate en la LXVI Reunión Anual de la SEN. El Dr. Laínez considera especialmente relevante el seminario que organiza Sistemas Genómicos 'porque contribuye al conocimiento de la genética en las enfermedades neurológicas y ofrece nuevas aproximaciones para el mejor diagnóstico y manejo de nuestros pacientes'.
La genética y la implementación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva están cambiando el diagnóstico molecular de las enfermedades neurológicas hasta el punto de que las hace imprescindibles para el diagnóstico clínico. Según el Dr. Matilla, 'los neurólogos ya comprenden que por los costes y el tiempo de respuesta, los paneles genéticos de secuenciación masiva ofrecen unas ventajas en el diagnóstico que no presentan otros tipos más clásicos de diagnóstico genético'.
A su juicio, 'no tiene sentido secuenciar por separado cada uno de los genes implicados en una enfermedad neurológica si es posible analizar simultáneamente de una manera más rápida y efectiva todos los genes conocidos para el diagnóstico de esas patologías; además, se eleva el número de casos diagnosticados'.