Acertar en la selección del mejor tratamiento existente posible para un paciente oncológico no es sólo una gran responsabilidad para el clínico, sino que también tiene enormes consecuencias para el paciente, la evolución de su tumor y los costes sociosanitarios. De la correcta elección de esta terapia en pacientes con tumores sólidos depende, en gran parte, la consecución final de los resultados deseados.
Ahora se cuenta en nuestro país con un panel de genes que ayuda al clínico en esta trascendental decisión. Gracias a la colaboración del equipo de Farmacogenética del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) y la empresa valenciana Sistemas Genómicos, se ha diseñado el
denominado OncoPharma Geneprofile, un panel de 136 genes implicados en la Farmacogenética en Oncología.
Como explica la Dra. Montse Baiget, del Servicio de Oncología Médica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, 'el OncoPharma Geneprofile es uno de los paneles farmacogenéticos más completos que existen actualmente en el mercado'. Contiene los genes establecidos como biomarcadores de respuesta/toxicidad a los fármacos más utilizados en Oncología, así como aquellos genes descritos en la bibliografía con una probabilidad alta de ser validados en estudios futuros.
Además, como añade la Dra. Baiget, 'tiene el valor añadido de ser un panel muy completo pero abierto, lo que significa que se someterá a revisiones periódicas en las que se añadirán nuevos genes informativos o en las que se eliminarán aquellos genes que se demuestre que no lo son'. Esta característica de panel abierto le permite al clínico y/o investigador incluir aquellos genes que no estén contemplados en el panel y que pueden ser de interés para su estudio de investigación o para decidir el tratamiento de un paciente concreto.
Un test único y muy útil
El equipo de Farmacogenética del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en base a su larga trayectoria en el ámbito de la Farmacogenética, ha seleccionado los 136 genes que conforman el panel. Además, ha aportado muestras de ADN genómico y de ADN tumoral de pacientes oncológicos para la puesta a punto del panel.
Partiendo de este trabajo, y del desarrollo posterior realizado en la empresa líder europea en diagnóstico genético, Sistemas Genómicos, 'se ha conseguido disponer de un recurso que ayudará al clínico en la elección del mejor tratamiento para pacientes con tumores sólidos', afirma la Dra. Baiget, experta mundial en Oncología y presidenta de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF).
A priori, indica la Dra. Montse Baiget, 'cualquier paciente que vaya a recibir un tratamiento oncológico con quimioterapia o con un agente biológico sería candidato a someterse a este panel'. La información obtenida, añade, 'permitirá que los pacientes reciban un tratamiento más personalizado, optimizando la eficacia y disminuyendo el riesgo a presentar reacciones adversas'.
Debido a la gran heterogeneidad tumoral, este estudio resulta especialmente útil en pacientes que se encuentran en las fases de recidiva o metástasis, en las que intervienen nuevas rutas moleculares, permitiendo que la investigación ayude a conocer y mejorar las pautas terapéuticas.
Farmacogenética y secuenciación masiva
Como se resalta desde Sistemas Genómicos, el OncoPharma Geneprofile se ha diseñado pensando tanto en el clínico que debe decidir qué tratamiento administrar a sus pacientes como en el investigador que se plantea llevar a cabo un estudio farmacogenético.
Esta empresa ha sido capaz de analizar más de 25.000 genes por medio de la tecnología de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS) en el último año. La experiencia adquirida durante los últimos años con el análisis y diagnóstico mediante NGS de patologías de diferentes especialidades ha hecho posible que esta compañía destaque en el ámbito de la Farmacogenética.
La Farmacogenética permite sustituir el actual sistema de 'ensayo y error' en la selección y dosificación de los fármacos por otro en el cual, a partir de un diagnóstico clínico, es posible evaluar el perfil genético del paciente y determinar qué fármaco y a qué dosis conseguirá un balance más adecuado entre su nivel de eficacia y su riesgo de producir toxicidad.