Las pruebas para detectar mutaciones genéticas en la orina pueden detectar el cáncer de vejiga años antes de que la enfermedad muestre síntomas clínicos, según ha demostrado una nueva investigación presentada en el
Congreso anual de la Asociación Europea de Urología (EAU), que se celebra en Milán (Italia).
El estudio, realizado por investigadores de Francia, Irán y Estados Unidos, identificó mutaciones en diez genes capaces de predecir el tipo más común de cáncer de vejiga
hasta 12 años antes del diagnóstico.
El cáncer de vejiga no es una enfermedad rara, ya que es el quinto en la Unión Europea, con más de 200.000 casos al año. Sólo alrededor de la mitad de las personas a las que se diagnostica esta enfermedad avanzada sobreviven más de cinco años, debido sobre todo al diagnóstico tardío y a la recurrencia de la enfermedad. En cambio, si el cáncer se detecta en una fase temprana, más del 80% de los pacientes sobreviven al menos cinco años.
La doctora Florence Le Calvez-Kelm, investigadora principal del
Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (CIIC) de Lyon (Francia), explica que 'el diagnóstico del cáncer de vejiga se basa en procedimientos caros e invasivos como la cistoscopia, que consiste en introducir una cámara en la vejiga. Disponer de un análisis de orina más sencillo que pudiera diagnosticar con precisión e incluso predecir la probabilidad de cáncer con años de antelación podría ayudar a detectar más cánceres en una fase temprana y evitar cistoscopias innecesarias en pacientes sanos', añade.
Prueba UroAmp
El estudio se basó en la
prueba UroAmp, un análisis general de orina que identifica mutaciones en 60 genes, desarrollado por la empresa derivada de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón (Estados Unidos), Convergent Genomics. Basándose en investigaciones anteriores para
identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de vejiga, el equipo de investigación redujo la nueva prueba para centrarse en las mutaciones de sólo diez genes.
En colaboración con colegas de la Universidad de Ciencias Médicas de Teherán (Irán), probaron la posible nueva prueba con muestras del estudio de cohortes Golestan, que ha seguido la salud de más de 50.000 participantes durante diez años, todos los cuales proporcionaron muestras de orina en el momento de la selección. Cuarenta personas del estudio desarrollaron cáncer de vejiga durante esa década, y el equipo pudo analizar muestras de orina de veintinueve de ellas, junto con muestras de otros 98 participantes similares como controles.
De los 29 participantes que habían desarrollado cáncer de vejiga dentro de la cohorte Golestan, la prueba fue capaz de predecir con exactitud el futuro cáncer de vejiga en 19 (66%) de ellos, a pesar de que las muestras de orina se habían tomado hasta 12 años antes del diagnóstico clínico.
Catorce de estos participantes fueron diagnosticados de cáncer de vejiga en los siete años siguientes a la recogida de orina, y la prueba fue capaz de predecir el cáncer en 12 (86%) de ellos. La prueba fue negativa en 94 de los 98 participantes (96%) que no desarrollarían cáncer en el futuro. Entre aquellos en los que la prueba fue negativa pero que acabaron desarrollando cáncer de vejiga, no se diagnosticó cáncer hasta al menos seis años después de la recogida de orina.
La prueba también se ensayó con colegas del
Hospital General de Massachusetts y la Universidad Estatal de Ohio utilizando muestras de 70 pacientes con cáncer de vejiga y 96 controles, tomadas antes de una cistoscopia. A diferencia del estudio Golestan, algunas de estas muestras fueron proporcionadas por pacientes con cáncer el mismo día en que se les diagnosticó la enfermedad, en lugar de muchos años antes.
Se encontraron mutaciones en las muestras de orina de 50 de los 70 pacientes (71%) cuyos tumores eran visibles durante la cistoscopia. En algunos casos se trataba de nuevos diagnósticos y en otros de un cáncer recurrente. No se encontraron mutaciones en 90 de los 96 (94%) pacientes con cistoscopia negativa.
Detección precoz del cáncer de vejiga
La doctora Le Calvez-Kelm cree que estos resultados demuestran el potencial de un análisis genético de orina para la
detección precoz del cáncer de vejiga. 'Hemos identificado claramente cuáles son las mutaciones genéticas adquiridas más importantes que pueden aumentar significativamente el riesgo de que se desarrolle un cáncer en un plazo de diez años --asegura--. Nuestros resultados fueron coherentes en dos grupos muy diferentes: las personas con factores de riesgo conocidos sometidas a cistoscopia y las que se suponía que estaban sanas'.
WEn caso de que los resultados se reproduzcan en cohortes más amplias, los análisis de orina para detectar estas mutaciones podrían permitir el cribado rutinario de grupos de alto riesgo, como los fumadores o las personas expuestas a carcinógenos conocidos de la vejiga a través de su trabajo', anuncia.
Según indica, 'este tipo de prueba también podría utilizarse cuando los pacientes acuden al médico con sangre en la orina, para ayudar a
reducir las cistoscopias innecesarias. Si podemos identificar el cáncer de vejiga en una fase temprana, antes de que la enfermedad haya avanzado, podremos salvar más vidas'.
En palabras del Dr. Joost Boormans, miembro de la Oficina del Congreso Científico de la EAU y urólogo del Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam: 'Una investigación de esta naturaleza es muy alentadora, ya que demuestra que nuestra capacidad para identificar
alteraciones moleculares en biopsias líquidas como la orina que podrían indicar la presencia de cáncer mejora constantemente.
'Aunque necesitamos desarrollar diagnósticos más precisos, es poco probable que en un futuro próximo contemos con un programa de cribado masivo del cáncer de vejiga. Un análisis de orina para detectar mutaciones genéticas podría ser útil para reducir el número de cistoscopias y exploraciones en pacientes con cáncer de vejiga que se someten a seguimiento para detectar recidivas, así como en aquellos remitidos por la presencia de sangre en la orina. Un simple análisis de orina sería mucho más fácil de realizar para los pacientes que los procedimientos invasivos o las exploraciones, además de ser menos costoso para los servicios sanitarios'.
