En el marco del I Encuentro de Enfermedades Lisosomales organizado por Shire, la doctora Olga Salamero, del Servicio de Hematología del Hospital Vall d'Hebrón dio a conocer los datos preliminares del estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España evaluados mediante la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, en el que ha participado como principal investigadora. El objetivo principal de este estudio es validar Therapeutic Goals MAP como una herramienta eficaz para monitorizar adecuadamente la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher y el cumplimiento de los objetivos terapéuticos, además, de conseguir una caracterización epidemiológica de esta patología.
La enfermedad de Gaucher, que según el Registro Nacional de Afectados por la Enfermedad de Gaucher creado por FEETEG afecta a 348 españoles, tiene una presentación clínica variable, altamente heterogénea, progresiva y con una esperanza de vida reducida. Esta patología presenta unas características que hacen que sea necesaria una herramienta como ésta con la que los profesionales puedan evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo.
En el año 2004, tras un consenso, Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York estableció siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), de tal forma que los profesionales que diagnostican y tratan a los pacientes con esta enfermedad rara, dispongan de una visión global del paciente y pueda ajustar el tratamiento a sus características individuales.
Partiendo de estos objetivos como base, un grupo de expertos dirigidos por el Profesor Pastores han creado la herramienta Therapeutic Goals MAP, un soporte electrónico donde los médicos puedan introducir las variables clínicas del paciente y su respuesta, en base al cumplimiento de estos objetivos terapéuticos. De esta forma el profesional puede tener una foto completa en cada momento de la situación clínica del paciente.
'Esta herramienta se creó para ofrecer la posibilidad de estandarizar la gestión y manejo de las manifestaciones y síntomas de la enfermedad de Gaucher. A través de un marco de fácil manejo, como es MAP, podemos identificar cómo está nuestro paciente y si se han conseguido los objetivos terapéuticos, ya que permite evaluar el estado de salud individual. Además brinda la opción de estudiar diferencias de manejo entre centros y unificar criterios diagnósticos y decisiones terapéuticas, reforzar y mejorar la labor de los facultativos y evaluar la respuesta a nuevas terapias', explica Salamero.
A lo que añade que 'Sería bueno utilizar esta herramienta en España en estos momentos y sería de gran utilidad integrarla en el Registro Español, porque nos ahorraría tiempo en cuanto a diagnóstico'.
Los resultados finales de este estudio, realizado entre 108 pacientes de 28 hospitales españoles, se darán a conocer a finales de este año.