El mayor estudio hasta la fecha de las actitudes hacia el uso de la información genómica muestra que la mayoría de las personas quieren acceder a los resultados de la secuenciación del genoma, incluso si estos no están directamente relacionados con el trastorno para el que se ha realizado el análisis. Esto se aplica incluso cuando no son datos relacionados con la salud o están simplemente 'en bruto', según los resultados de una encuesta que se revelan en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
La doctora Anna Middleton, del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, Reino Unido, detallará los resultados de un estudio sobre las actitudes de los distintos grupos que participan en la investigación de secuenciación --pacientes, público, profesionales de la salud e investigadores de genómica-- hacia los tipos de información genómica que estarían interesados en recibir. Algo menos de 7.000 personas de 75 países participaron en una encuesta digital, publicitada en los medios sociales y tradicionales, y mediante una lista de correo electrónico.
'Pedimos a los participantes que imaginaran que estaban tomando parte en la investigación de secuenciación con la opción de recibir los resultados personales y cuidadosamente explicaron el tipo de resultados que podían surgir de un estudio de secuenciación. Encontramos que el 98 por ciento de los participantes quería saben acerca de los genes vinculados a enfermedades tratables que eran graves o potencialmente mortales', subraya.
'Incluso, todavía estaban interesados, aunque la probabilidad de que se produjera esa patología fuera del uno por ciento. Lo que era importante para ellos era ser 'prevenido' acerca de su futuro riesgo de enfermedad poder tomar medidas para proteger su salud. Esto tiene sentido, pero también se vio que el 59 por ciento de los encuestados estaban interesados en tener acceso a sus propios datos en bruto, a pesar de que, por sí solos, no les dijeran nada útil sobre su salud futura. Los participantes perciben un valor de los datos en bruto que puede o no existir: 'si los científicos lo saben, me gustaría conocerlos también', sintiendo que la información genómica simplemente 'les pertenecía' y por lo tanto debían ser capaces de tener acceso a ellos, aunque la realidad era que no iban a hacer nada con ellos', explica Middleton.
Los participantes parecían estar muy emocionados con la genómica y también querían estar conectados con el proceso de investigación; por ejemplo, estaban deseosos de que los investigadores genómicos reanalizaran sus datos y les informaran si había nuevos hallazgos. Pero también reconocieron que los científicos tenían un trabajo importante para conseguir una investigación de buena calidad; de forma que el trabajo de responder a un asunto particular de investigación no debe ser lastrado por la necesidad de suministrar resultados personalizados.
Los participantes dijeron que estaban dispuestos a renunciar a la devolución de los resultados individuales si la entrega de estos datos pusiera en peligro la capacidad de los científicos de centrarse en la respuesta a una cuestión de investigación.
'Lo que hicimos en nuestra investigación es explorar lo que las personas dicen que harían en una situación hipotética y lo que tenemos que hacer ahora es explorar la experiencia real de los participantes en la investigación a los que se les están dando resultados personales de la investigación de secuenciación. Ya sabemos que algunos participantes piden sus archivos de secuenciación en bruto, por lo que sería muy útil seguir a dichos participantes en el tiempo para ver qué hacen con ellos. También queremos conocer más sobre el impacto psicosocial de la recepción de datos genómicos y si tiene una repercusión emocional que la gente no esperaba', añade.