Tofersen recibe la aprobación de la Comisión Europea para pacientes con ELA-SOD1

La Comisión Europea (CE) ha concedido la autorización de comercialización en circunstancias excepcionales a QALSODY (tofersen) de Biogen. La CE ha mantenido la designación de medicamento huérfano para esta terapia para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) (ELA-SOD1). Se trata del primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para actuar contra una causa genética de la ELA. “Este tratamiento supone un hito, ya que tenemos la posibilidad de cambiar la historia natural del paciente con ELA-SOD1”, comenta Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona. “Para los pacientes y cuidadores, la aparición de este nuevo tratamiento supone una esperanza. Al mismo tiempo, para los profesionales sanitarios representa la importancia de los estudios genéticos en formas esporádicas y familiares Igualmente, abre la puerta al uso de los oligonucleótidos antisentido en las formas genéticamente determinadas”. Biogen se ha comprometido a colaborar estrechamente con todos los actores claves para habilitar que los pacientes europeos puedan acceder a tofersen. El uso de esta nueva terapia también está aprobada en Estados Unidos, y Biogen está colaborando con las autoridades sanitarias de otras regiones.

Claves de ELA-SOD1

En la ELA se ha involucrado a varios genes. Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. En las personas con ELA-SOD1, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo produzca una forma plegada erróneamente y tóxica de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica causa la degeneración de las motoneuronas, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en último término, la muerte. “En EUpALS, estamos expectantes porque las personas con ELA-SOD1 en Europa tendrán acceso al primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. Se trata de un hito importante para la comunidad de la ELA, que demuestra que hay una forma genética rara de ELA que es tratable”, ha explicado Evy Reviers, presidenta de la Organización Europea de Profesionales y Personas con ELA (EUpALS).