Son alteraciones genómicas en las que hay pocas o demasiadas copias de las secciones de ADN
22 de diciembre 2011. 12:50 pm
Un equipo internacional de científicos, dirigidos por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, afirma que las secuencias de ADN anómalas (CNV) parecen jugar un papel significativo en el riesgo de trastorno bipolar de inicio temprano. Los resultados han sido publicados en la…
Un equipo internacional de científicos, dirigidos por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, afirma que las secuencias de ADN anómalas (CNV) parecen jugar un papel significativo en el riesgo de trastorno bipolar de inicio temprano. Los resultados han sido publicados en la revista Neuron.
Los investigadores saben que estas mutaciones CNV se producen de forma espontánea (de novo),no heredadas de los padres, y que aumentan significativamente el riesgo de sufrir algunas enfermedades neuropsiquiátricas, como la esquizofrenia o los trastornos del espectro autista. Sin embargo, su papel no estaba claro en el trastorno bipolar, antes conocido como depresión maníaca.
El investigador principal, el doctor Jonathan Sebat, profesor de Psiquiatría y Medicina Celular y Molecular en el Instituto de la Universidad de California en San Diego, y sus colaboradores, observaron que las CNV contribuyen al riesgo genético de la aparición temprana del trastorno bipolar significativo en un cinco por ciento.
Según los investigadores, si bien los hallazgos no han identificado de manera concluyente un gen específico o una región genómica, sí han demostrado que las mutaciones en el número de copias contribuyen fuertemente al desarrollo de la aparición temprana del trastorno bipolar.
