Los tratamientos no sustitutivos y la terapia génica acercan la curación de la hemofilia

Los tratamientos no sustitutivos y la terapia génica son las grandes novedades que están revolucionando el manejo de la hemofilia. En el LXIII congreso nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), celebrado recientemente, se han presentado nuevos resultados positivos de estos avances en situación de vida real que hacen vislumbrar que estamos cerca de la curación de la hemofilia. Con el objetivo de conocer más detalles, en EL MÉDICO INTERACTIVO hemos charlado con el presidente de esta sociedad, el doctor Ramón García Sanz, también jefe del Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular en el Hospital Universitario de Salamanca. Hasta ahora, el tratamiento clásico de la hemofilia se basaba en la reposición del factor de coagulación deficitario del paciente (factor VIII y factor IX). A lo largo de los últimos años, se han desarrollado nuevos tratamientos orientados a restituir ese defecto de la coagulación mediante otros mecanismos de acción. Son los denominados tratamientos no sustitutivos. “Estas terapias ya son una realidad de la que se están beneficiando muchos pacientes hemofílicos. Actúan como un puente ‘bypaseando’ al factor que le falta al paciente con un anticuerpo. De este modo, se activa un elemento de la cascada de la coagulación por debajo de otro que no existe. Por tanto, actúa haciendo un puente entre dos escalones pasando por encima de un tercero”, explica el doctor García. Estos tratamientos permiten solventar expectativas no resueltas en pacientes con determinados perfiles y tienen una vida media mayor, lo que se traduce en ventajas en relación a los tratamientos sustitutivos, destaca el especialista.

Terapia génica, eficaz y eficiente

Otra de las novedades en el manejo de la hemofilia es la terapia génica. En este ámbito se está trabajando en nuevas estrategias para conseguir un mayor número de células transducidas y una menor inmunogenicidad frente a la cápside. En este caso, lo que se hace es sustituir el gen que le falta al paciente. “Para ello utilizamos un sistema viral mediante el cual introducimos en el organismo del paciente con hemofilia el gen deficiente en sus células”, explica. Para el doctor García, este tratamiento es un claro ejemplo de eficiencia para el sistema. No en vano, “estamos ante una terapia muy cara pero que es capaz de desplazar al tratamiento no sustitutivo. Es decir, hablamos de un tratamiento muy rentable que solo se tiene que costear una única vez frente a los otros que, también son bastante caros, pero hay que utilizarlos de por vida. Por lo tanto, generar un ahorro”. Estas novedades hacen pensar que la curación de la hemofilia esté cercana. En palabras del presidente de la SEHH, “gracias a todos los avances en su tratamiento, creo que en dos o tres años, efectivamente, seremos capaces de curar la hemofilia”.

Cambiando el paradigma con la CAR-T

Por otro lado, la inmunoterapia CAR-T  está obteniendo muy buenos resultados en el manejo de diferentes pacientes, lo que está propiciando su indicación en diversas patologías. En este sentido, se podría considerar como una revolución que está cambiando el paradigma de los tratamientos en hematología. “La terapia CAR-T ya empezó a cambiar esta realidad en el momento en el que pudo ser aplicable a pacientes que teníamos desahuciados”, sentencia el doctor García Sanz. Pero no solo, ya que “progresivamente, está dando nuevos pasos frente a otros momentos decisorios de la enfermedad”, refiriéndose a su uso como segunda línea de tratamiento. “Estamos expectantes para conocer los resultados del estudio ZUMA-7, que se presentarán en el congreso americano de hematología (ASH – American Society of Hematology). Creemos que serán resultados positivos de la terapia CAR-T frente al trasplante autólogo de médula ósea en segunda línea, que ahora es el tratamiento estándar”.

Terapia esperanzadora

Tampoco hay que olvidar las nuevas indicaciones de esta inmunoterapia CAR-T que ya son una realidad como es el caso del mieloma múltiple y el linfoma del manto. “Seguramente, también lo será en breve para el linfoma folicular y la leucemia linfoide crónica y, por supuesto, para los tumores sólidos. Además, tenemos muy buenos datos en glioblastoma multiforme y en cáncer gástrico. Y esto es solo el principio”, augura el presidente de la SEHH. En el siguiente enlace se puede ver la videoentrevista completa con el doctor Ramón García Sanz, presidente de la SEHH, donde nos cuenta las principales novedades en hematología y su opinión acerca de la curación de la hemofilia.