Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65% son ‘graves, invalidantes y de elevada complejidad’
26 de abril 2024. 11:38 am
La XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias (25-26 de abril) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha reunido a cerca de 200 médicos internistas de todo el país. Durante la misma ha destacado la intervención de Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del…
La
XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias (25-26 de abril) de la
Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha reunido a cerca de 200 médicos internistas de todo el país. Durante la misma ha destacado la intervención de Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI. Según el mismo en estas enfermedades es difícil obtener un diagnóstico: “su baja prevalencia dificulta que se tengan en cuenta por la mayor parte de los médicos asistenciales clínicos”. Esto supone que es habitual u
n retraso diagnóstico de un promedio de 4 o 5 años. Una realidad que condiciona una mayor progresión de la enfermedad cuando es diagnosticada
De hecho, se da el caso de que los síntomas pueden ser “muy inespecíficos” lo que “hace el diagnóstico “especialmente laborioso” o por el contrario “muy propios de la lesión de un órgano concreto”, pero sin que sea posible al finalizar los estudios ofrecer un “diagnóstico definitivo concreto”. Por ello, se calcula que en al menos
un 30 por ciento de los casos no es posible establecer un diagnóstico definitivo sabiendo que se trata de una enfermedad minoritaria.
Lograr un diagnóstico para evitar mayor deterioro
Las enfermedades minoritarias que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, que son también las que causan “mayor grado de invalidez o discapacidad”. El
65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
Precisamente, para dar validez a todas las estructuras en el caso de Medicina Interna, la SEMI ha creado un sistema de acreditación para las diversas Unidades de Enfermedades Minoritarias entendidas como estructuras funcionales que atienden de forma organizada con internistas dedicados a las enfermedades minoritarias con especial capacitación para su diagnóstico y tratamiento. A día de hoy, un total de 12 unidades funcionales de Enfermedades Minoritarias de todo el país han sido acreditadas con el sello SEMI Excelente.
