Una mutación en el gen HCN4 disminuye la densidad de corrientes del corazón y causa bradicardia

Una mutación del gen HCN4 es responsable de la disfunción sinusal familiar, es decir, de una enfermedad que conlleva alteraciones en la formación y propagación del impulso cardiaco a través de las aurículas, lo que genera bradicardia. Así lo demuestra un análisis realizado por los Servicios de Cardiología, Bioquímica Clínica y Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca junto con el Grupo de Investigación en Farmacología Cardiovascular de la Universidad Complutense de Madrid. La investigación se ha presentado en el Congreso de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) que se celebra en Barcelona. Eduardo Villacorta, primer firmante del estudio, ha explicado que “el gen HCN4 se transmite de padres a hijos en el 50 % de los casos, por lo que, en el caso de obtener el diagnóstico, conviene estudiar a los familiares para buscar el mejor tratamiento en cada caso”. Por tanto, se recomienda la realización de un árbol genealógico de la familia que incluya un mínimo de tres generaciones y el despistaje de la miocardiopatía en los familiares de primer grado que se encuentran afectados. Los autores de la investigación han hecho esta prueba con 20 familiares de un varón de 18 años remitido para estudio por habérsele diagnosticado bradicardia sinusal y fenotipo de miocardiopatía no compactada. De los diez familiares que eran portadores de la mutación, ocho tenían un fenotipo mixto de bradicardia y criterios diagnósticos de miocardiopatía no compactada y los otros dos padecían bradicardia e hipertrabeculación importante sin llegar a cumplir los criterios diagnósticos de no compactación. Prevalencia estimada La prevalencia de la bradicardia se desconoce, como ha recordado el cardiólogo del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca: “Se trata de un proceso benigno, sin repercusiones para la salud de forma habitual, aunque en los casos más sintomáticos es necesario el implante de un marcapasos”. La miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas. Esta surge en la fase embrionaria, con la parada intrauterina de la compactación miocárdica en el inicio del desarrollo fetal. La prevalencia descrita para esta patología varía de forma considerable. Según Eduardo Villacorta, “los últimos trabajos la estiman en 1:7000, aunque puede que esté infraestimada”. Consecuencias variables Las consecuencias que tiene esta miocardiopatía para la salud son muy variables, desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada y muerte súbita. La triada clásica de síntomas incluye: la insuficiencia cardiaca, arritmias y fenómenos embólicos. “Cuando los síntomas se deben a la progresión de la miocardiopatía y a la insuficiencia cardiaca se suele recurrir a tratamiento farmacológico (IECA/ARA II, diuréticos tipo mineralocorticoides y de asa, etc.). Cuando los síntomas se deben a la bradicardia se pueden emplear marcapasos para aumentar la frecuencia cardiaca”. El especialista también ha indicado que la prevención de la muerte súbita se realiza de forma similar que en los casos de la miocardiopatía dilatada no isquémica, aunque en comparación con otras miocardiopatías, en este caso hay que ser más agresivo en relación con la anticoagulación, ya que el riesgo de fenómenos embolígenos es mayor en estos pacientes.