Unidades de referencia para la epidermólisis bullosa: una necesidad urgente en España

En las enfermedades de prevalencia tan baja, como la EB, es esencial contar con unidades de referencia donde profesionales expertos se encarguen de hacer un seguimiento continuado, confirmar el diagnóstico de laboratorio, informar sobre el pronóstico, ofrecer consejo genético y, de modo general, manejar las complicaciones en colaboración con otros especialistas, tales como digestivos, dermatólogos, estomatólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, cirujanos, ginecólogos, podólogos, enfermeros, etc.

¿Y cómo se crea un centro de referencia de EB? Hay ciertas piezas clave: 1) es importante que estos centros dispongan de medios materiales y humanos capaces de resolver las potenciales complicaciones que tengan que afrontar los pacientes; 2) los especialistas involucrados deben procurarse la mejor formación sobre la enfermedad, ya que no se trata de patología parecida a ninguna otra, y deben comunicarse fluidamente entre ellos, ya que es imprescindible el establecimiento de una red protocolizada de trabajo y la continuidad asistencial, particularmente en la transición a la edad adulta; 3) la comunicación con los hospitales periféricos ha de ser eficiente, para que los pacientes puedan acceder sin problemas a los centros de referencia y a la vez no tengan que desplazarse para la asistencia menos compleja que pueda realizarse en su lugar de domicilio; 4) el establecimiento de una estrecha colaboración con los centros de diagnóstico de laboratorio es fundamental, ya que ello permite avanzar el pronóstico con plena fiabilidad y predecir las complicaciones; 5) los centros de referencia deben ser accesibles y ubicarse a una distancia prudencial del domicilio del enfermo, para que el acceso a la asistencia no ocasione un excesivo trastorno personal, laboral, y/o económico; 6) los centros de referencia deben recibir un número suficiente de pacientes, ya que de poco sirve crear infinidad de centros de referencia donde, en la práctica, apenas se vean enfermos: no todos los hospitales de España pueden ser centros de referencia, porque para que determinados equipos profesionales puedan adquirir experiencia en la enfermedad deben recibir un número suficiente de pacientes y una formación adecuada. DEBRA España, la Asociación de Epidermólisis Bullosa de España, es una entidad sin ánimo de lucro que tiene entre sus objetivos financiar la formación de profesionales sanitarios con el fin de asistir en este proceso tan necesario.

Si tenemos en cuenta el número de habitantes por comunidad autónoma, los casos esperados en cada región española variarían entre los 50 afectados de Andalucía, los 38 de Madrid o los 44 de Cataluña, y los 2 de La Rioja, los 3 de Cantabria o incluso un único paciente en las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla. Evidentemente, la distribución teórica de afectados variará en función de la densidad poblacional, lo cual es un dato fundamental a la hora de asignar recursos sanitarios, y más particularmente a la hora de crear centros de referencia. Según los cálculos de prevalencia, sería razonable disponer de centros de referencia nacionales al menos en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Cataluña, mientras que los afectados de áreas limítrofes sin un volumen autonómico mínimo de pacientes podrían acudir al centro de referencia más cercano. La fragmentación del sistema sanitario español debería, en estos casos, soslayar intereses políticos y entender la necesidad de unificación de la atención sanitaria en beneficio del paciente. No podemos olvidar que el objetivo último de los centros de referencia es procurar el mejor cuidado a los pacientes desde su nacimiento. No se trata de prestigio profesional ni de etiquetar la enfermedad, sino de informar a los padres sobre el pronóstico, anticipar y tratar las complicaciones, facilitar el eventual acceso al consejo genético y apoyar al afectado y a su familia de manera continuada en el tiempo.