Variación genética que aumenta el riesgo de nacer con espina bífida

Junto con la anencefalia, la espina bífida es una malformación que se produce durante el primer mes del desarrollo del embrión en el tubo neural, una estructura en el embrión que al desarrollarse dará origen al cráneo, encéfalo y la columna vertebral. En México, la prevalencia es de 4.9 por 10.000 nacimientos incluyendo ambas malformaciones con una tendencia mayor a la espina bífida, los médicos aseguran que esta incidencia puede reducirse con la prescripción de ácido fólico a temprana edad del embarazo. La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente, lo que puede causar daños a los nervios y la médula espinal que provocan posibles problemas funcionales del intestino y la vejiga o parálisis de los miembros inferiores. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico de la madre, aunque existen casos cuya causa es desconocida. El ácido fólico es una de las vitaminas B y es necesario para la formación de células y del ADN. Si el embrión no cuenta con la suficiente cantidad se producirán alteraciones en la formación de sus órganos. El riesgo de la espina bífida se puede reducir hasta en un 70 por ciento si la futura madre toma ácido fólico diariamente antes del embarazo. En la población mexicana se ha identificado una variación genética (o polimorfismo), que incrementa la vulnerabilidad a los defectos de tubo neural y modifica el metabolismo del ácido fólico, por lo que el requerimiento de esta vitamina en las mujeres mexicanas es mayor al de otras poblaciones. La recomendación para prevenir defectos del tubo neural es que toda mujer en edad fértil y con vida sexual activa consuma 400 microgramos diarios de ácido fólico, especialmente durante la etapa periconcepcional, es decir, durante los tres meses previos a la concepción y los tres primeros meses del embarazo. La dosis de ácido fólico recomendada para las mujeres que ya tuvieron una hija o hijo con un defecto del tubo neural es mayor, de 4 miligramos diarios, para prevenir que vuelva a ocurrir.