La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una enfermedad rara, que como toda enfermedad rara está infradiagnosticada. Desde el 1 de junio está disponible el primer tratamiento específico para estos pacientes VYNDAQEL® 61 mg.
La amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria en pacientes adultos con miocardiopatía (ATTR-CM) es una enfermedad rara, que rara está infradiagnosticada. La supervivencia media tras el diagnóstico es baja, oscila entre dos y tres años. Hoy se ha presentado el primer tratamiento disponible para estos…
La amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria en pacientes adultos con miocardiopatía (ATTR-CM) es una enfermedad rara, que rara está infradiagnosticada. La supervivencia media tras el diagnóstico es baja, oscila entre dos y tres años.
Hoy se ha presentado el primer tratamiento disponible para estos pacientes, VYNDAQEL 61 mg (tafamidis meglumina), desarrollado por Pfizer. Su director médico en España, José Chaves, ha comentado en su presentación que “dicha aprobación supone un gran avance para todos los pacientes de amiloidosis por transtiretina nativa o hereditaria con miocardiopatía, ya que, hasta el momento, no había opciones de tratamiento, más allá de aquellos que hacían frente a los síntomas que podían desencadenar la enfermedad”.
Origen de la enfermedad
Y es que tal y como ha detallado José González Costello, cardiólogo especialista en amiloidosis ATTR del Hospital Universitario de Bellvitge, en Barcelona, la amiloidosis por transtiretina tiene su origen cuando la proteína transtiretina (TTR) se deposita de forma anormal de forma sistémica y ataca a distintos órganos, como puede ser el corazón.
Una vez que se producen los depósitos de amiloide en el corazón hace que el músculo cardiaco se vuelva rígido, lo que influye en su funcionamiento. De esta forma, aparece una insuficiencia cardiaca, problemas valvulares y arritmias. Existen dos formas de la enfermedad, la hereditaria (ATTRv), causada por una mutación en el gen TTR; y la nativa o wild type (ATTRwt), que aparece con la edad y no tiene origen genético.
En la actualidad, se dispone de pruebas no invasivas que permiten diagnosticar la enfermedad de forma precoz.
Nueva opción terapéutica
Hasta la llegada de VYNDAQEL 61 mg el tratamiento era con diuréticos, pero no se disponía de un específico para la etiología.
La eficacia del nuevo fármaco se ha demostrado a través del ensayo fase III ATTR-ACT, que es doble ciego, aleatorio y comparado con placebo. Se ha observado una reducción significativa en la combinación en la mortalidad por cualquier causa y la frecuencia de hospitalizaciones por causas cardiovasculares en comparación con placebo, durante 30 meses en pacientes con ATTR-CM en las dos formas existentes.
Este ensayo clínico comparó a los pacientes que recibieron una dosis diaria oral de tafamidis meglumina, en dosis de 20 mg u 80 mg, con los que recibieron placebo.
Oportunidad
Estos datos suponen, en palabras del cardiólogo, una oportunidad para estos pacientes, que desde el 1 de junio se puede pautar para mejorar el pronóstico de su enfermedad y mejorar su calidad de vida.
De hecho, los datos del estudio ATTR-ACT han puesto de manifiesto que VYNDAQEL redujo significativamente el deterioro en la capacidad funcional, que se midió a través del test de la marcha de los seis minutos y en la calidad de vida de los pacientes, que se evaluó con el el Cuestionario de Miocardiopatía de Kansas City.
El director médico de Pfizer España ha concluido señalando que “esta aprobación llega después de años de investigación. Una clara muestra de la apuesta decidida que hace Pfizer por desarrollar tratamientos innovadores que mejoren la vida de todos los pacientes que sufren enfermedades raras”.
